Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。

• 临床分期：

Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：

I期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

Ⅲ期：自2－10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。

Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

孤独症与Rett综合征的鉴别：

诊断标准：

（一）九项必须标准

1、出生前及围产期正常；

2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；

3、出生时头围正常；

4、5个月到4岁头围增长减慢；

5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；

6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；

7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；

8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；

9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。

（二）八条支持标准

1、呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；

2、脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；

3、挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；

4、惊厥；

5、周围血管运动异常；

6、脊柱侧弯；

7、生长迟缓；

8、萎缩性小足。

（三）七项排除标准

1、宫内发育迟缓；

2、内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征；

3、视网膜病变或视神经萎缩；

4、出生时的小头；

5、围产时获得性脑损伤证据；

6、存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；

7、因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。